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Reprodução Medicamente Assistida


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Biópsia De Embriões


     Biópsia de embriões ou Diagnóstico Genético Pré-implantatório (PGD) é um exame genético realizado antes da implantação dos embriões.

     Um avanço extraordinário da ciência da reprodução humana que traz tranquilidade para os casais que, por diversos motivos, precisam certificar-se da qualidade da saúde ou mesmo do sexo dos embriões que serão implantados no útero materno.

     Doenças genéticas como Síndrome de Down e a Síndrome do X Frágil podem ser evitadas graças a este procedimento tecnicamente complexo e absolutamente seguro.

 

     Em Dezembro de 1999, foi publicado o primeiro relatório do Consórcio PGD que discutia os casos remetidos para centros especializados de 323 casais, 392 ciclos de PGD e 82 gestações.

     Na segunda ronda de compilação de dados, pediu-se aos centros participantes que enviassem dados relativos às suas actividades de PGD antes desta data, bem como entre 1 de Outubro de 1998 e 1 de Maio de 2000, de forma a permitir ter uma perspectiva tão completa quanto possível das práticas de PGD nestes centros.

     Os dados acumulados são relativos a 886 casos e 1.319 ciclos de PGD. Muitos casais têm crianças doentes e colocam objecções a (mais) interrupções da gravidez.

     A taxa de gestação é inferior a 20%. Este número é inferior às expectativas e resulta do aumento da idade materna e do número limitado de embriões disponível para transferência. A taxa de gestações múltiplas é elevada. Não há indicações de que as crianças nascidas revelem quaisquer perturbações que não as causadas por gestações múltiplas. O problema mais grave é o diagnóstico errado.

 

 

     O estudo é feito com embriões com pelo menos oito células (terceiro dia de vida laboratorial). Uma a duas células (blastómeros) são retiradas para serem analisadas – ou seja, cerca de 25% do embrião é retirado, mas sem nenhum prejuízo para a sua formação.

     O blastómero é então fixado para a avaliação citogenética com uso de técnicas como a hibridação in situ por fluorescência (FISH), que identifica os diferentes pares de cromossomas ou fragmentos específicos destes.

 

 

 

Finalidades terapêuticas


     A biópsia embrionária contempla as seguintes finalidades terapêuticas:

     Determinação e prevenção das doenças ligadas ao cromossoma X, como a hemofilia, a distrofia muscular de Duchenne e o retardo mental ligado ao cromossoma X (síndrome do x frágil).

 

     Determinação das aneuploidias (erro no número de cromossomas) que ocorrem frequentemente quando a mãe tem idade avançada, pois o processo de divisão celular é menos eficiente.

     Entre os problemas mais conhecidos, associados às aneuploidias, está a Síndrome de Down (mongolismo).

 

     Doenças génicas também podem ser prevenidas com a biópsia de embriões, como a fibrose cística (alteração no cromossoma 7), a doença de Tay-Sachs (predominante em famílias judias), a anemia falciforme e outras centenas de patologias.

 

 

 

Biópsia embrionária

 

     Em embriões com 6-12 blastómeros (dia 3).

     Abre-se um orifício no invólucro de cada embrião (20 µm) e removem-se um (se embriões com 6-7 blastómeros) ou dois (se embriões com ≥8 blastómeros) células. As células removidas vão para análise genética e os embriões são colocados em cultura, isolados.

 

                                  

 

 

 

 

                                  

 

 

 

 

Transferência de embriões

 

     Apenas se transferem os embriões cujo diagnóstico genético tenha sido normal. Os embriões alterados são analisados geneticamente para confirmar o diagnóstico.

 

     → Número de embriões a transferir: 1 se <35, 2 se ≥35.

     → Dia da transferência dos embriões: Dia 5.

 

 

 

 

Taxas de gravidez

     Como ICSI se forem transferidos dois blastocistos.

     14-16% outro tipo de embriões.

 

 

 

Taxas de gravidez gemelar

 

20-25%. Pode ser nula se só se efectuar transferência de um blastocisto ou de 1-2 embriões (de dia 2 ou de dia 3).



 Este site foi feito no âmbito de um trabalho de Área de Projecto realizado pelos alunos do 12ºE da Escola Secundária da Sé - Guarda
Última actualização: 18/05/07.